14岁男孩因马凡氏综合症身高1.95m

10区的一家人表示，孩子没有健康异常。出生时，婴儿与其他正常儿童一样。然而，在发育过程中，体长异常快速地增加。手指、脚趾比同龄人又长又大。

家人很担心，带孩子去看医生，发现他患有马凡氏综合症——导致患者组织中缺乏一种原纤维蛋白，导致上述症状

孩子妈妈表示，孩子正处于青春期，骨骼、关节、身高生长过快，使得肌肉骨骼、体形偏差更加严重。 “走路的时候都想往旁边倒。”妈妈说，她带孩子去了很多地方调整脊柱，但都没有效果。

这次，妈妈带我去看医生。 Calvin Q Trinh，医学博士，HMR 物理和康复中心主任，检查。男婴现在的肌肉骨骼系统非常大且长，距骨严重扁平并向外突出，膝盖过度伸展，骨盆向一侧倾斜，严重驼背和畸形。胸腔形状和凸度。

医生制定肌肉骨骼矫正治疗方案。 20次疗程后，患者明显改善，骨盆倾斜程度减轻，身体向左倾斜程度减轻。 40次疗程后，骨盆平衡，脊柱改善，弯曲减少近20度，身体重新挺直。疾病的进展。此外，医生建议患者选择适合自己健康状况的职业、强度较小的运动，并定期进行健康检查。

医生还建议家长对孩子进行心理疏导，避免运动。由于健康状况不佳或朋友的歧视而造成的精神创伤。这个过程需要学校和家庭的密切配合。

40次肌肉骨骼矫正后改变患者身体轴线的过程。照片：

医生提供

马凡氏综合症是一种影响结缔组织的遗传性疾病，会对心脏、眼睛、肺和血管等许多器官造成损害和骨头。典型表现为身材高瘦、上下肢不平衡、脊柱弯曲、扁平足等骨关节问题。 患者还可能出现近视、白内障等足部问题。许多妊娠纹和疝气。影响的严重程度因人而异，有些人只有轻微症状，而另一些人可能会出现严重的并发症。

大约 75% 的病例是从父母遗传的，而 25% % 是由于新的突变所致。患者的健康状况往往会随着年龄的增长而下降，心血管损伤可危及生命。

治疗主要是对症治疗，具体取决于损伤的程度。医生建议，有异常症状成员的家庭应前往检查和筛查，夫妻双方在结婚前也应向医生咨询遗传学方面的问题。

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