血友病

血液中含有蛋白质，称为凝血因子，有助于止血。血友病患者的凝血因子水平低于正常水平，这导致血液更容易流动。血友病的程度可以是轻度、中度或重度，具体取决于凝血因子的量。

分类

血友病 A 和 B

血友病 A、B 是血友病的两种类型，其发生是由于凝血因子减少或减少引起的。凝血因子 8 和 9 的功能分别异常 该疾病通常由父母传染给儿童，但偶尔也由自发基因突变引起。或基因改变。

A、B型血友病多见于男性，很少发生于女性。患者常常会长时间流血。可能发生两种类型的出血：内部出血（例如肌肉关节）和外部出血（由于轻微割伤、牙科手术或外伤）。

血友病 C

血友病 C 是由凝血因子缺乏 11 引起的。与类型不同A 和 B，这种情况下不会发生自发性出血或关节出血，除非存在潜在的关节疾病。经常流血手术、牙科手术或外伤后持续存在。

体征和症状

• 关节出血，可能导致关节（通常是膝盖、肘部和眼睛、脚踝）肿胀、疼痛或压痛。
• 皮肤出血（瘀伤）或肌肉和软组织出血，引起血肿。
• 口腔、牙龈出血，拔牙或脱落后止血困难。
• 包皮环切术后出血。
• 接种疫苗后出血。
• 新生儿出生后头部出血。
• 尿或便中带血。
• 经常出血、流鼻血难以止住。

原因和危险因素

血友病A、B

血友病A、B 是由于X 染色体上的基因突变引起的。女婴出生时有两条X 染色体，一条来自母亲，一条来自父亲。男孩会遗传来自母亲的X染色体，来自父亲的Y染色体。

母亲是疾病基因的携带者，正常父亲生下的孩子（无论男孩还是女孩）有50%的血友病风险。母亲健康，父亲有病，会传染给女儿，儿子则完全正常（不会将疾病传染给下一代）。

两者都是鬼。如果你有这种疾病基因，那么生下的女儿也有血友病的可能性就很高。然而，血友病几乎只见于男性，女性很少受到影响，因为父母双方都携带该疾病基因的概率很低。

C型血友病

凝血因子缺乏 11型血是由基因突变引起的F11基因。该疾病具有遗传性，但在极少数情况下，可能会发生新的突变或自发突变，导致凝血障碍。

诊断

血友病可在出生后立即诊断，原因是异常出血或有家族史的疾病。此外，可以在孩子出生前对脐带血样本进行测试。

• 轻度血友病：正常凝血因子水平的 5-40%。
• 中度血友病：正常凝血因子水平的1-5%。
• 重度血友病：低于正常凝血因子水平的1%。

治疗

目前该病尚无治疗方法。然而，一些治疗可以帮助控制血友病。

P替代方案

• 血浆衍生因子浓缩物：血浆是血液的淡黄色液体部分，含有凝血因子。捐献的血液经过处理以产生用于该疗法的冻干因子。
• 浓缩重组因子：该疗法利用基因工程浓缩重组因子来制造血液替代品。

药物

促进血液凝固的药物（称为抗纤维蛋白溶解剂）可能会有所帮助。

增加凝血酶

它们有助于预防或减少出血次数。它们可以让身体产生更多的凝血酶——一种导致血液凝结的酶。 基因疗法 基因疗法通常用于甲型和乙型血友病，无需重复治疗。一次性输注可传递活性基因，指导身体产生缺失的凝血因子。

并发症

血友病最严重的并发症之一是头部外伤导致脑部出血。症状包括复视和牵拉性头痛长时间呕吐、嗜睡、癫痫发作、突然虚弱或笨拙。

血友病的另一个严重但慢性的并发症是抑制物的产生，这会导致止血变得更加困难，从而增加死亡风险。

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